Xét nghiệm di truyền (còn được gọi với tên khác là xét nghiệm DNA) được sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Đây là một loại xét nghiệm cho phép phân tích gen có khả năng gây ra bệnh di truyền; xác định quan hệ huyết thống hoặc truy nguyên nguồn gốc của một người nào đó. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có ý nghĩa quan trọng đối với việc phát hiện đột biến gen, tìm kiếm khả năng hiện diện của các căn bệnh di truyền. 

Xét nghiệm di truyền còn được kết hợp với thăm khám lâm sàng để kiểm tra sức khỏe của người bệnh, giúp bác sĩ đưa ra cái nhìn bao quát về bệnh lý và tìm ra nguyên nhân, cơ chế gây bệnh của một loại bệnh di truyền nào đó.

Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật ngày nay, hiện có khoảng vài trăm loại xét nghiệm di truyền được ứng dụng rộng rãi trong y học.

• Xét nghiệm đột biến gen trong chẩn đoán bệnh SMA, DMD, CAH, Thalassemia
• Xét nghiệm đột biến gen trong bệnh đột quỵ, nhồi máu cơ tim, tăng huyết áp, tự miễ
• Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2 (NIPT, PGT-A, PGT-M, Carrier,…)
• Xét nghiệm các gen gây ung thư đại tràng, tụy, tiền liệt tuyến, phổi...